成果类型 | 具体成果 | 发表期刊 | 成果意义 |
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遗传性视网膜疾病研究 | 揭示CRB1基因突变会破坏肠道和视网膜之间的屏障,导致肠道中的有害细菌进入视网膜,引起致盲眼病——遗传性视网膜病变,并提出治疗和基因治疗或能有效预防、阻断相关眼病的发生和进展 | 《细胞》(Cell) | 颠覆传统人类眼内无菌认知,眼科学教科书,为遗传性视网膜变性疾病治疗带来新希望,有望减轻失明负担 |
高危视网膜母细胞瘤研究 | 回答高危视网膜母细胞瘤患儿术后辅助化疗的疗程问题,表明3个疗程的CEV化疗方案与传统方案具有相同疗效 | 《JAMA》 | 有望使更多高危视网膜母细胞瘤患儿受益并写入指南 |
人工智能眼病筛查系统 | 基于十万余例超广域眼底彩照,研发出全球基于人工智能的眼病筛查指导系统 | 《自然》杂志子刊《生物通信》(Communications Biology) | 超广域眼底成像能更早、更准确检查出全周视网膜病变,有效观察周边视网膜病变 |
眼科大模型 | 与华为联合发布基于人工智能技术研究构建的眼科大模型ChatZOC | 无 | 实现眼科大模型关键核心技术突破,能智能化进行眼部疾病筛查和诊断,为其他领域研究和实践提供新思路和方法 |
术语解释: - CRB1基因:一种参与细胞间粘附连接复合体功能的重要蛋白,其基因突变会导致视网膜变性,常见的有Leber先天性黑矇(LCA)和视网膜色素变性(RP)。 - 超广域眼底成像:成像范围为200° - 240°,能有效观察到周边视网膜病变,相比传统眼底照相(范围仅有30° - 45°视野),可更早、更准确检查出全周视网膜的病变。 - 治疗:使用等抗菌药物来治疗疾病,在遗传性视网膜疾病研究中,全身应用可有效减轻视网膜损伤。 - 基因治疗:通过对基因进行操作来治疗疾病,在遗传性视网膜疾病研究中,肠道局部的基因治疗可有效减轻视网膜损伤。
在眼科医疗领域,中山大学中山眼科中心一直是行业的佼佼者,不断取得令人瞩目的成果。2025年,该中心更是在多个方面展现出强大的科研实力和创新能力,为眼科疾病的治疗和预防带来了新的希望。
遗传性视网膜疾病研究的重大突破
遗传性视网膜变性疾病是一类严重的不可逆致盲疾病,给患者及其家庭带来了沉重的打击。其中,CRB1基因突变是常见的病因之一,在我国约有10万名患者,全球约有100万名患者,而这些患者目前几乎处于无药可医的状态。
中山大学中山眼科中心等科研单位经过近10年的科研攻关,在研究这一疾病的发病机制上取得了重大突破。该研究成果刊登在3月14日正式刊发的纸质版医学杂志《细胞》(Cell)上。这一研究成果不仅将对遗传性视网膜变性疾病的治疗产生巨大的影响,还颠覆了传统上认为人类眼内无菌的认知,将眼科学教科书。
先天性黑蒙和视网膜色素变性是遗传性视网膜变性疾病中较为常见的两种疾病。先天性黑蒙患者一出生就发病,一岁内基本失明;视网膜色素变性患者可到成年后才发病,从视力模糊到失明会经历10 - 20年的时间。研究团队负责人之一魏来教授介绍,遗传性视网膜变性与250多个相关基因有关,其中之一就是CRB1。在全球范围内,10 - 15的先天性黑蒙以及4的视网膜色素变性均归因于CRB1突变。由于目前没有有效的治疗手段,患者大多在无奈的等待中逐渐失去光明。
这项研究是由一个意外发现引发的。此前一名学生在研究时意外发现,将患有遗传性视网膜变性的实验小鼠放在无菌环境中,它们的眼底病变竟然消失了。这一发现让研究者们开始思考细菌在遗传性视网膜变性疾病中所扮演的角色,以及这些细菌是如何突破肠黏膜屏障、眼部血视网膜屏障这两道“关卡”的。
按照传统观点,由于保护屏障的存在,眼睛应该和大脑一样,是细菌难以进入的“禁地”。但研究团队通过对Rd8小鼠进行无菌化处理发现,在无菌环境生长的Rd8小鼠没有眼底损伤,而它们的基因型并没有改变,这说明Rd8小鼠视网膜上的退行性改变是细菌依赖的。在此基础上,研究团队开始探索CRB1基因突变造成细菌依赖的视网膜变性的机制。他们通过对Rd8小鼠的观察发现,有7种细菌现身于视网膜变性区域,其中多达5种是已知的肠道细菌;而正常视网膜区域则没有细菌出现。进一步研究表明,CRB1突变很可能同时破坏了结肠肠上皮屏障和血 - 视网膜外屏障这两道阻止细菌随意穿行的屏障,才会造成视网膜受损。
这一出人意料的发现,为这部分遗传性视网膜变性的治疗提供了全新的潜在策略。研究团队成员介绍,该项研究成果为CRB1相关遗传性致盲眼病的治疗带来了希望,全身应用或肠道局部的基因治疗均可有效减轻视网膜损伤。同时,本项重大研究成果通过加强对疾病机体的认知,面向需求开发出相对能够解决这些疾病机制的先进治疗手段,将在促进科技自立自强,加快形成新质生产力起到重大作用。
高危视网膜母细胞瘤研究成果
10月21日,中山大学中山眼科中心杨华胜教授团队联合复旦大学附属眼耳鼻喉科医院钱江教授团队在医学期刊《JAMA》发表了题为“Three vs 6 Cycles of Chemotherapy for High - Risk Retinoblastoma :A Randomized Clinical Trial”的研究论文。这项研究是中山大学中山眼科中心在《JAMA》上的第二篇原创临床研究论文,也是我国眼科领域在该期刊发表的第二篇临床研究论著。
视网膜母细胞瘤是一种常见于儿童的眼部恶性肿瘤,高危视网膜母细胞瘤患儿术后的辅助化疗疗程一直是临床关注的焦点。本研究回答了高危视网膜母细胞瘤患儿术后辅助化疗的疗程问题,研究结果表明,3个疗程的CEV化疗方案与传统方案具有相同的疗效。这一成果有望使更多高危视网膜母细胞瘤患儿受益,减少不必要的化疗疗程,降低化疗带来的副作用,同时也有可能被写入相关的临床指南,为临床治疗提供重要的参考依据。
人工智能在眼病筛查领域的创新成果
在人工智能技术飞速发展的今天,中山大学中山眼科中心也积极将其应用于眼病筛查领域,并取得了显著的成果。
1月8日,该中心基于十万余例超广域眼底彩照,研发出全球基于人工智能的眼病筛查指导系统,相关研究成果发表于《自然》杂志的子刊《生物通信》(Communications Biology)。眼底是眼球的后段,由视网膜、视乳头、黄斑和视网膜中央动静脉等组成。传统的眼底检查常需要散瞳,耗费时间长,而且传统眼底照相范围仅有30° - 45°视野,可能会出现漏诊。而中山眼科中心林浩添教授研究团队采用的超广域眼底成像范围为200° - 240°,能有效观察到周边视网膜病变,可以更早、更准确地检查出全周视网膜的病变。结合人工智能技术,该筛查指导系统能够智能化地对眼部疾病进行筛查和诊断,为眼病的早期发现提供了有力的支持。
此外,2025年1月4日是第七个“世界盲文日”,中山大学中山眼科中心发布了眼科大模型ChatZOC成果。在医疗资源短缺的条件下,如何实现的眼病筛查和诊断是亟待解决的难题。人工智能,特别是图像人工智能技术、大模型技术的应用,为这一问题提供了新的解法。ChatZOC眼科大模型以中山大学中山眼科中心的大数据平台为依托,结合新的眼科诊疗指南,通过华为基础AI计算框架实现训练与优化,能够智能化地进行眼部疾病筛查和诊断,构建智能防盲体系,完善眼病“早诊早治”闭环。6月6日,中山大学中山眼科中心与华为宣布联合发布基于人工智能技术研究构建的眼科大模型ChatZOC,这是双方立足自主研发,实现眼科大模型关键核心技术的一次突破。华为公司高级副总裁邹志磊表示,华为用算力和技术支持中山眼科,不是下场做医疗大模型,而是支撑中山眼科,用AI赋能医疗行业,从“行业AI应用”实现突破,形成水平的产业AI。
眼科医疗服务模式的创新与拓展
除了在科研领域取得重大成果外,中山大学中山眼科中心在眼科医疗服务模式上也进行了创新与拓展。
“百城光明行”活动是中山眼科中心在医疗服务方面的一大亮点。5G互联网 + 医疗、远程医疗等新兴技术的应用,以及不同学科的交叉、合作、创新和相互赋能,使得该活动能够覆盖更广的范围。医疗队前往新疆喀什、西藏林芝等57个城市,500余名患者通过手术重获光明。中山大学党委书记朱孔军致辞时表示,5G智能眼科巡诊车驶向全国,为全国人民群众带去高质量眼健康服务的同时,也将百年校庆献礼活动转化为助推实现“健康中国”战略的重要力量。
中山眼科中心主任、医院院长林浩添介绍,“百城光明行”从医教、研、防多方面联通百城眼健康医疗服务网络,将优质医疗资源扩容、下沉,送医上门。除此之外,中山眼科中心通过建立六位一体的移动医疗平台,开展眼科健康智能筛查活动,落地新型的智能三级诊疗模式,共建中国城市眼健康指数,以5G智能眼科巡诊车、中山大学科考船、国产大飞机、卫星等先进科技载体为坚实依托,有力落实巡回医疗的任务。
为破解眼病筛诊资源不足和分配不均的难题,中山眼科中心率先在医疗设备技术领域打造“一网一车一平台两智能”新型智慧医疗技术。5G智能眼科巡诊车以安全高速的5G医疗专网为基础,以搭载眼专科检测设备的医疗车为载体,以覆盖预防 - 筛诊 - 干预 - 追踪等全方位、一体化服务的应用平台为抓手,以人工智能辅助筛诊和区块链数据管理系统为技术保障,以科技创新赋能医疗服务模式的革新发展。
在医疗合作方面,中山大学中山眼科中心也积极开展相关工作。2016年、2017年,该中心分别派遣医疗队开始了马尔代夫的“光明行”。2020年1月,中马眼科中心正式成立,截至目前,已有7批医疗队队员来到这里开展眼健康筛查与治疗,接诊门诊量超过6000人次。Abdul Latheef向记者分享了到中山眼科中心进修的感受,她表示,移动诊疗车、移动手术室对于像马尔代夫这样人口稀少、四面环海的岛国来说十分便利,可以放置在船上或港口,为岛民提供就医服务。
未来展望
中山大学中山眼科中心在2025年取得的一系列新成果,展示了其在眼科科研和医疗服务领域的强大实力和创新能力。这些成果不仅为眼科疾病的治疗和预防带来了新的方法和思路,也为全球眼科医学的发展做出了重要贡献。
在未来,中山眼科中心有望继续在遗传性眼病、视网膜母细胞瘤等难治性眼病的研究上取得进一步的突破,开发出更加有效的治疗方法。同时,随着人工智能技术的不断发展,眼科大模型和人工智能眼病筛查系统也将不断完善和优化,为眼病的早期诊断和治疗提供更加精准的支持。在医疗服务方面,“百城光明行”等活动将继续深入开展,新型智慧医疗技术也将得到更广泛的应用,为更多的患者带来光明和希望。此外,医疗合作也将不断加强,中山眼科中心将与更多的机构和专家进行交流与合作,共同推动全球眼科医学的发展。
总之,中山大学中山眼科中心在2025年的这些新成果是一个新的起点,未来该中心将继续砥砺前行,为人类的眼健康事业做出更大的贡献。